FALL

Zu dir kommt eine 14-Jährige Patientin, die schon lange eine leichte Anämie hat, die aber nie richtig abgeklärt wurde. Sie weist auch die typischen Symptome einer Anämie auf. Seit ein paar Tagen hat sie aber auch Beschwerden im Oberbauch und hat den Eindruck etwas gelblich auszusehen. In ihrer Familie gibt es neben der Anämie auch viele Mitglieder, die Gallensteine haben. 

Krankheitsbild

  • Wie lautet deine Verdachtsdiagnose?

    Sphärozytose (Kugelzellanämie)

  • Was ist der Grund für den vorzeitigen Abbau der Erythrozyten?

    Normalerweise haben Erythrozyten eine bikonkave Form. Bei der Kugelzellanämie liegt ein Membrandefekt vor und die Erythrozyten nehmen eine Kugelform ein. Die Milz nimmt diese Erythrozyten als Fremdkörper war und baut sie deswegen vermehrt ab.

  • Kannst du erklären, wie es zu dieser Kugelform kommt?

    Durch Membrandefekte wird der Einstrom von Natrium und Wasser begünstigt.

  • Weißt du auch, welche Bestandteile der Membran pathologisch verändert sind?

    • Ankyrin (50%)
    • Bande 3 
    • Spektrin

  • Welche Symptome können auftreten?

    • Anämie 
    • Hämolyszeichen mit Ikterus
    • Bauchschmerzen → Splenomegalie, Cholezystolithiasis / Choledocholithiasis

  • Wie entstehen die Gallensteine?

    Durch das erhöhte indirekte Bilirubin können Gallensteine entstehen.

Diagnose

  • Auf was achtest du bei der klinischen Untersuchung?

    • Anämie → Blässe, Tachykardie, Kurzatmigkeit
    • Splenomegalie → die Milz schwillt durch den verstärkten Abbau der Erythrozyten an
    • Ikterus → durch die Hämolyse

  • Welche Werte im Blutbild würden deine Verdachtsdiagnose stärken?

    • Hämoglobin ↓
    • Retikulozyten kompensatorisch ↑
    • Hämolysezeichen (LDH ↑, Haptoglobin ↓ und indirektes Bilirubin ↑)
    • MCHC ↑

  • Kannst du erkären, warum bei einer Hämolyse Haptoglobin erniedrigt ist?

    Haptoglobin bindet freies Hämoglobin, das bei einer Hämolyse vermehrt vorkommt. Da nur freies Haptoglobin gemessen wird, ist es bei einer Hämolyse erniedrigt.

  • Kennst du spezielle Tests, um die Erkrankung nachzuweisen?

    • Blutausstrich → typische Kugelform erkennbar
    • EMA-Test → normalerweise bindet dieser Farbstoff an Membranproteine; da diese Proteine verändert sind, ist auch die Anfärbbarkeit reduziert
    • verminderte osmotische Resistenz (Widerstandsfähigkeit)

  • Kannst du den letzten Test etwas genauer erklären?

    • die Erythrozyten werden in eine Lösung gegeben, wo die Salzkonzentration geringer ist als im Blut 
    • Sphärozyten platzen früher als gesunde Erythrozyten, da sie aufgrund des Membrandefektes eine geringe Widerstandsfahigkeit aufweisen, da Wasser in die Erythrozyten einströmt
    • der Zeitpunkt der Hämolyse lässt Rückschlüsse auf den Schweregrad zu

  • Warum solltest du noch eine Sonographie des Oberbauches durchführen?

    Durch das erhöhte indirekte Bilirubin haben einige Patienten Gallensteine.

Therapie

  • Wie sieht die Therapie aus?

    Eine kausale Therapie existiert nicht. Die einzige Maßnahme den übermäßigen Abbau der Erythrozyten zu verhindern, ist die Splenektomie (selten indiziert).

  • Warum solltest du bei deiner Patientin regelmäßig Ferritin, Folsäure und Vitamin B12 bestimmen?

    • Ferritin → durch den vermehrten Abbau kann eine Hämochromatose (Eiseneinlagerung in der Leber) entstehen
    • Folsäure und Vitamin B12 → kompensatorisch ist die Neubildung gesteigert und Folsäure und Vitamin B12 werden vermehrt gebraucht

Komplikationen

  • Deine Patientin möchte noch wissen, ob sie Sport machen darf?

    Wenn eine Splenomegalie vorliegt, ist das nicht ratsam. Die Milz könnte reißen und zu einem tödlichen Blutverlust führen. Insbesondere Ball- und Kampfsportarten sowie Radfahren (Unfall) eignen sich nicht.

  • Kennst du noch weitere Komplikationen?

    • aplastische oder hämolytische Krise v.a. bei Infektionen
    • megaloblastäre Krise bei Folsäure- und/oder Vitamin-B12-Mangel

  • Warum treten die oben genannten Komplikationen ein?

    Durch die Sphärozytose ist der Abbau der Erythrozyten beschleunigt. In der Regel kompensiert der Körper dies durch vermehrte Neubildung. Wenn die Neubildung zusätzlich gestört wird z.B. durch einen Vitamin-B12-Mangel oder durch eine Infektion mit dem Parvovirus B19, dann kann eine hämatologische Krise resultieren (verstärkter Abbau und gleichzeitig verminderte Neubildung).