Fall 16

FALL

Du arbeitest in der Notaufnahme und eine 30-Jährige Patientin wird vom Hausarzt mit dem Verdacht auf Appendizitis eingewiesen. Sie hat starke Schmerzen und leidet auch unter Übelkeit und Obstipation. Sie beschreibt Missempfindungen und auch ein Schwächegefühl in den Beinen. Vor einigen Jahren hatte sie schon einmal so eine Episode, allerdings fand damals nur eine symptomatisch Behandlung statt. Differentialdiagnostisch wird noch der Urin untersucht. Dem Pflegeteam fällt auf, dass der beim Stehenlassen im Labor nachgedunkelt ist.

Krankheitsbild

  • Wie lautet deine Verdachtsdiagnose?

    Akute intermittierende Porphyrie

  • Kennst du die Ursache dieser Erkrankung?

    Es handelt sich um eine Störung der Hämsynthese. Aufgrund eines Enzymdefektes, werden Zwischenprodukte nicht weiter verstoffwechselt und häufen sich im Körper an.

  • Welche Auslöser für einen Schub kommen in Betracht?

    • Infekte, Fieber, Sepsis
    • Operation, Narkose
    • Diäten
    • Alkohol
    • Pharmaka (Östrogene, Barbiturate…)

  • Warum können die o.g. Gründe einen Schub auslösen?

    Wenn der Körper im Normalzustand ist, bekommt er es hin, diesen Enzymdefekt zu bewältigen. Kommt es aber zu Infektionen, Alkoholkonsum oder Diäten kann die Hämsynthese dadurch gesteigert werden und der Enzymdefekt ist für den Körper nicht mehr beherrschbar und die Zwischenprodukte häufen sich an und lösen die Symptomatik aus.

  • Kannst du die klassische Symptomentrias beschreiben?

    • abdominelle Schmerzen (Hauptsymptom); hinzukommen können Erbrechen, Übelkeit, Obstipation
    • neurologische und/oder psychiatrische Symptome möglich; bis hin zu Lähmungen und Koma
    • Tachykardie und/oder Hypertonie

  • Aufgrund der Symptomenvielfalt schlagen diese Patienten in den verschiedensten Fachabteilungen auf. Welche zwei Fachbereiche sollten sehr genau über dieses Krankheitsbild Bescheid wissen?

    • Anästhesie → viele Medikamente in der Anästhesie können einen Schub auslösen
    • Gynäkologie → weibliche Geschlechtshormone z.B. in Form der Kontrazeption, während der Schwangerschaft oder Menstruation können einen Schub auslösen

  • Welches Symptom, das für die akute intermittierende Porphyrie allerdings untypisch ist, sollte auch an eine Porphyrie denken lassen?

    Hautveränderung → Porphyria cutanea tarda

Diagnose

  • Wie wird die Akute intermittierende Porphyrie diagnostiziert?

    • Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe (Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen) in Blut, Urin und/oder Stuhl
    • eventuell verfärbt sich der Urin bei längerem Luftkontakt rötlich

  • Wann sollte die Untersuchung erfolgen?

    Wenn der Patient unter Beschwerden leidet. Zwischen den Schüben kompensiert der Körper den Enzymdefekt und die Vorstufen sind möglicherweise nicht erhöht. 

Therapie

  • Welche Therapie kannst du deiner Patientin anbieten?

    • Beseitigung der auslösenden Ursache (zum Beispiel Medikamente)
    • symptomatische Behandlung (Schmerztherapie, Senkung des Blutdrucks und ggf. weitere Maßnahmen bis hin zur Intensivtherapie)
    • Häm-Arginin und Glukose → angereicherte Häm-Vorstufen können so ausgeschieden werden
    • Expositionsprophylaxe / Patientenschulung um weitere Schübe zu verhindern
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