Fall 7

FALL

Dich sucht eine 24-Jährige Frau auf, die bereits zwei Mal eine TVT hatte. Auch mütterlicherseits kommen gehäuft Thrombosen vor. Bei jeder Thrombose gab es bei ihr weder eine Immobilisation, noch sonst lässt sich eine Ursache eruieren. Nun befürchtet sie, wieder ein Rezidiv erlitten zu haben.

Verdachtsdiagnose

  • Wie lautet deine Verdachtsdiagnose?

    Thrombophilie mit akuter TVT

Diagnostik

  • Welchen Patienten solltest du eine Thrombophilie-Diagnostik empfehlen?

    • junge Patienten
    • positive Familienanamnese
    • Thromboserezidiv
    • idiopathische Thrombose (keine Immobilisation, OP, etc.)
    • ungewöhnliche Lokalisation
    • Spontanaborte in der Anamnese

  • Was musst du berücksichtigen, wenn du deine Patientin zu einer solchen Diagnostik schickst?

    • thrombotische Prozesse stören die Testung → frühestens drei Monate nach Abheilung der Thrombose
    • eine Testung unter Cumarintherapie ist nicht sinnvoll → Cumarine sollten zwei Wochen vor der Testung abgesetzt werden, ggf. Heparinisierung
    • in der Schwangerschaft und während der Einnahme von Ovulationshemmern ist die Aussagekraft eingeschränkt
    • bei positivem Testergebnis sollten auch Familienangehörige getestet werden

Krankheitsbild

  • Dir liegt nun das Testergebnis vor und in dem Bericht ist die Rede von der Faktor-V-Leiden-Mutation? Kannst du die Pathologie dieses Krankheitsbildes erläutern?

    Für eine gesunde Blutgerinnung ist es notwendig, dass der Faktor V von dem Protein C inaktiviert werden kann. Für die Inaktivierung muss das Protein C an den Faktor V binden. Diese Bindungsstelle ist bei der Erkrankung mutiert und der Faktor V kann somit nicht inaktiviert werden. Daher spricht man auch von der APC-Resistenz, da der Faktor V resistent ist, das aktivierte Protein C zu binden.

Therapie

  • Wie sieht deine Behandlung aus?

    Die Patientin sollte ausreichend trinken, sich viel bewegen, auf Nikotin verzichten und die Einnahme von Ovulationshemmern muss kritisch betrachtet werden. Bei langen Reisen, Bettlägerigkeit, Operationen oder während einer Schwangerschaft muss ggf. die Indikation zur Heparinisierung großzügiger gestellt werden. Ansonsten benötigen Heterozygote keine Therapie. Bei einer homozygoten Erkrankung kann eine lebenslange Therapie erforderlich sein.

Komplikationen

  • Stelle dir folgendes Szenario vor: Deine Patientin bekommt diffuse Kopfschmerzen und neurologische Symptome. Welche Komplikation könnte sich manifestiert haben?

    Sinusvenenthrombose

Differentialdiagnosen

  • Neben dem Protein C wird in Laborprotokollen auch häufig das Protein S aufgeführt. Welche Funktion hat dieser Faktor?

    Protein S aktiviert das Protein C und fungiert als dessen Cofaktor. Genauso wie ein Protein-C-Mangel führt auch ein Protein-S-Mangel zu einer Thromboseneigung.

  • Kennst du weitere Thrombophilien?

    Mangel an Gerinnungsinhibitoren 

    • z.B. Protein C, Protein S, Antithrombin

    Erhöhung von Gerinnungsfaktoren 

    • z.B. Faktor VIII

    erhöhter Titer für Antiphospholipid-Antikörper

  • An was solltest du noch denken, wenn ein Patient eine Thrombose erleidet und sich keine Risikofaktoren eruieren lassen?

    Thrombosen kommen gehäuft im Rahmen von malignen Erkrankungen vor. Die Vorsorgeuntersuchungen sollten auf Vollständigkeit überprüft werden.

  • Kannst du den Zusammenhang erklären?

    • der Tumor kann Gefäße komprimieren
    • Akut-Phase-Reaktion des Körpers erhöht die Konzentration gerinnungsfördernder Substanzen wie zum Beispiel Fibrinogen
    • eine Krebserkrankung ist häufig assoziiert mit anderen Faktoren, die eine Thrombose begünstigen → hohes Alter, Bettlägerigkeit, Operationen, katheterassoziierte Thrombosen
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